Национальные руководства - первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования.Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики.В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения.Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. «Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах» на компакт-диске].Приложение к руководству на компакт-диске включает дополнительную главу, генетические термины, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник.В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования.Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.
Natsionalnye rukovodstva - pervaya v Rossii seriya prakticheskikh rukovodstv po osnovnym meditsinskim spetsialnostyam, vklyuchayushchikh vsyu osnovnuyu informatsiyu, neobkhodimuyu vrachu dlya nepreryvnogo poslediplomnogo obrazovaniya.Natsionalnoe rukovodstvo Nasledstvennye bolezni soderzhit aktualnuyu, sovremennuyu informatsiyu o genome cheloveka, obshchikh voprosakh meditsinskoy genetiki, klinicheskoy genetike. Rukovodstvo sostoit iz dvukh chastey, v kotorykh izlagayutsya teoreticheskie i klinicheskie voprosy meditsinskoy genetiki.V pervoy chasti predstavleny noveyshie dannye po teoreticheskim voprosam meditsinskoy genetiki. Svedeniya ob organizatsii i funktsiyakh genoma, genov i khromosom izlozheny v ponyatnoy dlya vrachey forme, no bez izlishnego uproshcheniya.Vo vtoroy chasti predstavleny voprosy klinicheskoy genetiki, a imenno metody diagnostiki nasledstvennykh bolezney (ot klinicheskogo urovnya do sekvenirovaniya DNK i RNK), printsipov lecheniya i profilaktiki otdelnykh nozologicheskikh form. Poskolku v natsionalnykh rukovodstvakh po drugim spetsialnostyam opisany mnogochislennye nasledstvennye bolezni, na nikh mozhno nayti ssylki [sm. Perechen nasledstvennykh bolezney (sindromov), opisanie kotorykh predstavleno v drugikh natsionalnykh rukovodstvakh na kompakt-diske].Prilozhenie k rukovodstvu na kompakt-diske vklyuchaet dopolnitelnuyu glavu, geneticheskie terminy, perechen nasledstvennykh bolezney, opisannykh v drugikh rukovodstvakh, farmakologicheskiy spravochnik.V podgotovke nastoyashchego izdaniya v kachestve avtorov-sostaviteley i retsenzentov prinimali uchastie vedushchie uchenye raznykh spetsialnostey: genetiki, immunologi, nevropatologi, farmakologi, onkologi i drugie spetsialisty. Vse rekomendatsii proshli etap nezavisimogo retsenzirovaniya.Rukovodstvo prednaznacheno dlya vrachey-genetikov, vrachey laborantov-genetikov, vrachey smezhnykh spetsialnostey, internov, ordinatorov, aspirantov, osobenno po takim distsiplinam, kak pediatriya, akusherstvo-ginekologiya, nervnye bolezni.
National leadership - the first in Russia series of practical guides for major medical specialties, including all basic information needed by the doctor for continuous postgraduate education.The national leadership of the "Hereditary diseases" contains relevant information about the human genome, General medical genetics, clinical genetics. The guide consists of two parts, which set out the theoretical and clinical aspects of medical genetics.The first part presents the latest data on the theoretical problems of medical genetics. Information about the organization and functions of the genome, genes and chromosomes are presented in an understandable for physicians form, but without undue simplification.The second part presents the issues of clinical genetics, namely, methods of diagnosis of hereditary diseases based on the clinical level to the sequencing of DNA and RNA), principles of treatment and prevention of separate nosological forms. As national guidelines in other specialties described by numerous hereditary diseases, they refer to the references [see List of hereditary diseases (syndromes), which are described in other national manuals on the CD-ROM].Annex to the manual on the CD-ROM includes an additional Chapter, genetic terms, a list of hereditary diseases described in other guides, formulary.In the preparation of this publication as the authors of and reviewers were attended by leading scholars from different fields: genetics, immunologists, neurologists, pharmacologists, oncologists and other specialists. All recommendations passed the stage of peer review.The guide is intended for physicians, geneticists, doctors, laboratory-geneticists, physicians of related specialties, interns, residents, graduate students, especially in such subjects as Pediatrics, obstetrics-gynecology, nervous diseases.