Краткое издание национального руководства «Наследственные болезни» отличается от полного издания не только объемом, но и структурой. Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность. В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофакторными и тератогенно обусловленными, представлены основные принципы лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и других классов наследственных болезней, а также пренатальной и предимплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы лечения наследственных болезней, генной терапии, медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, социальной значимости груза наследственных болезней и этических проблем медицинской генетики. Издание предназначено для врачей всех специальностей, оно также полезно для среднего медицинского персонала, особенно фельдшеров, работающих на фельдшерских и фельдшерско-акушерских пунктах.
Kratkoe izdanie natsionalnogo rukovodstva Nasledstvennye bolezni otlichaetsya ot polnogo izdaniya ne tolko obemom, no i strukturoy. Ono prakticheski ne soderzhit bazovykh ponyatiy meditsinskoy genetiki, takikh kak genom cheloveka, khromosomy i geny cheloveka i t.d., no zato v nem usilena prikladnaya napravlennost. V knige opisany osnovnye tipy nasledstvennykh bolezney, nachinaya s monogennykh i zakanchivaya mnogofaktornymi i teratogenno obuslovlennymi, predstavleny osnovnye printsipy laboratornoy diagnostiki nasledstvennykh bolezney obmena veshchestv i drugikh klassov nasledstvennykh bolezney, a takzhe prenatalnoy i predimplantatsionnoy geneticheskoy diagnostiki. Osveshcheny voprosy lecheniya nasledstvennykh bolezney, gennoy terapii, mediko-geneticheskogo konsultirovaniya, neonatalnogo skrininga, sotsialnoy znachimosti gruza nasledstvennykh bolezney i eticheskikh problem meditsinskoy genetiki. Izdanie prednaznacheno dlya vrachey vsekh spetsialnostey, ono takzhe polezno dlya srednego meditsinskogo personala, osobenno feldsherov, rabotayushchikh na feldsherskikh i feldshersko-akusherskikh punktakh.
